«Оптима кеңейтілген» аборт материалының молекулалық кариотипі
Молекулалық кариотиптеу - бұл ұрықтың хромосомалық құрылымындағы ауытқуларды анықтауға бағытталған инновациялық генетикалық зерттеу. Бұл әдіс эмбриондық материалдан алынған ДНҚ талдауды көздейді. Бұл тәсіл өздігінен түсік тастаудың, жүктіліктің дамымауының, жүктіліктің әдетте соңына дейін жетпеуінің немесе өлі туылудың ықтимал генетикалық себептерін анықтауға мүмкіндік береді.
Микроматрицалық талдау (aCGH) технологиясын қолданудың арқасында, зерттеу хромосома құрылымындағы сандық ғана емес, сондай-ақ аз байқалатын (субмикроскопиялық) өзгерістерді, соның ішінде гендік көшірме санының өзгеруін де анықтауға мүмкіндік береді. Сондай-ақ, трофобласттың сирек кездесетін патологияларына жататын толық немесе ішінара желбуаз қағанақ тығынын анықтауға болады.
Зерттеуді қашан өткізген жөн:
- Расталған дамымайтын жүктілік (гестацияның 6 аптасынан бастап)
- Жүктілікті кенет тоқтату
- Ұрықтың жатырішілік шетінеуі
- Өлі туылу
- Жүктілікті медициналық себептер бойынша тоқтату
- Жүктіліктің әдетте соңына дейін жетпеуі (ұрықты қайталама жоғалту)
Зерттеу емделуші пен дәрігерге не береді:
- Репродуктивті жоғалтуға әкелетін хромосомалық патологияны дәл анықтау
- Болашақ жүктілік кезінде рецидив қаупін есептеу
- Желбуаз қағанақ тығынын диагностикалау (молярлық трансформация)
- Жұпты генетик дәрігердің консультациясына жіберу мүмкіндігі
- Кейінгі жүктілікке дайындық тактикасын таңдауға көмектесу
- Артық диагностикалық және терапиялық араласуларды болдырмау
Маңызды ақпарат:
Зерттеу теңдестірілген хромосомалық қайта құруларды анықтауға мүмкіндік бермейді (мысалы, инверсиялар/транслокациялар), себебі осы қайта құрулар кезінде жалпы хромосомалық материал өзгеріссіз қалады. Егер конфигурациялық ауытқулар ДНҚ аймақтарының жоғалуымен немесе қайталануымен бірге жүрмесе, онда әдіс оларды тіркемейді.
Биоматериал: хорион түктері, эмбриондық тіндер, ұрық жұмыртқасының фрагменттері (түсік материалы). Сақтау шарттары: материалды 0,9% физиологиялық ерітіндімен (NaCl) стерильді контейнерге салу керек.
Температуралық режим: +4°C және +8°C аралығында. Материалды мұздатуға қатаң тыйым салынады.
Орындалу мерзімі: 12 жұмыс күні