Молекулярное кариотипирование абортивного материала "Оптима расширенное"
Молекулярное кариотипирование - инновационное генетическое исследование, направленное на выявление отклонений в хромосомной структуре плода. Методика предполагает анализ выделенной ДНК из эмбрионального материала. Такой подход позволяет определить возможные генетические причины самопроизвольного выкидыша, замирания беременности, привычного невынашивания или мертворождения.
Благодаря использованию технологии микроматричного анализа (aCGH), исследование предоставляет возможность выявлять не только числовые, но и малозаметные (субмикроскопические) изменения в структуре хромосом, в том числе - вариации числа копий генов. Также возможно обнаружение полной или частичного пузырного заноса, относящейся к редким патологиям трофобласта.
Когда целесообразно проводить исследование:
- Подтверждённая неразвивающаяся беременность (с 6 недели гестации)
- Спонтанное прерывание беременности
- Внутриутробная гибель плода
- Мертворождение
- Прерывание беременности по медицинским показаниям
- Привычное невынашивание (повторные потери плода)
Что даёт исследование пациентке и врачу:
- Точное определение хромосомной патологии, приведшей к репродуктивной потере
- Расчёт риска рецидива при будущих беременностях
- Диагностика пузырного заноса (молярной трансформации)
- Возможность направления пары на консультацию к врачу-генетику
- Помощь в выборе тактики подготовки к последующей беременности
- Исключение избыточных диагностических и терапевтических вмешательств
Важная информация:
Исследование не позволяет выявить сбалансированные хромосомные перестройки (например, инверсии/ транслокации), так как при данных перестройках общий хромосомный материал остаётся неизменным. Данный метод не фиксирует конфигурационные аномалии, если они не сопровождаются потерей или дублированием участков ДНК.
Биоматериал: ворсины хориона, эмбриональные ткани, фрагменты плодного яйца(абортивный материал). Условия хранения: материал необходимо поместить в стерильный контейнер с 0, 9% физиологическим раствором (NaCl)
Температурный режим: от +4 до +8 °C. Категорически запрещено замораживать материал
Сроки выполнения:12 рабочих дней