ДНҚ-дағы AZF фактор Y хромосомасын молекулалық-генетикалық әдіспен анықтау
Репродуктивті жастағы 15-20% жұптар бедеуліктен азап шегеді. Жартысынан көп жағдайларда ерлер бедеу. Бедеулік жүре және туа пайда болуы мүмкін.
Берілген генетикалық зерттеуге Y-хромосомасының AZF-локусының құрылымын, оған қоса SRY және ZFY гендерінің делециясын анықтау кіреді. Y-хромосомасы AZF-локусының арнайы аймағында табылған ауытқу ерлер бедеулігінің бір себебі болып табылады. AZF-локусына жататын гендер сперматогенездің қалыпты ағымын анықтайды және AZF-локусының генетикалық құрылысы бұзылған кезде ерлердің жыныстық жасушаларының түзілуі де бұзылуы мүмкін.
AZF локусы немесе «азооспермия факторы» 3 аймаққа бөлінген: AZFa, AZFb и AZFc. Олардың әрқайсысында сперматогенезді бақылауға қатысатын гендер теңестірілген. AZF локусындағы делеция толық және жартылай болуы мүмкін. Орналасуына және бұзылыстардың түріне байланысты көріністері әртүрлі болуы мүмкін. Зерттеу нәтижелері экстракорпоралды ұрықтандыру бағдарламасы үшін сперматозоидтардың жарамдылығын болжауда маңыздылығы бар.
Мысалы, AZF барлық локусының болмауы, AZFa және/немесе AZFb аймақтарын бүтіндей алып жатқан делециясы сперматозоидтарды алу мүмкіндігінің жоқтығын айғақтайды. Жартылай AZFс-делецияларда азооспермиядан нормозооспермияға дейін түрленеді.
SRY гені (sex-determining region Y) ұрықтың ерелер типі бойынша даму үшін қажет. Геннің мутациялары ерлер репродуктивті жүйе дамуының туа пайда болған бұзылыстарына және/немесе жыныстық өзгеруіне/ инверсия (ерлердің ХХ кариотиппен туылуы) әкеледі. Хромосоманың құрамында SRY гені бар аймақтың болмауы кезінде 46ХУ ерлер кариотипінде әйел фенотипі болады. ZFY – әйелдерде және ерлерде сәйкесінше кездесетін ZFX/ZFY гомологиялық гендердің жалпы фрагменті.