Определение AZF фактора Y хромосомы в ДНК молекулярно-генетическим методом
Анализ предназначен для определения изменений в AZF регионе (фактор азооспермии), как одного из ключевых генетических маркеров мужского бесплодия.
AZF расположен в Y хромосоме, разделяется на три субрегиона: AZFa, AZFb и AZFc, каждый из которых состоит из отдельных генов, отвечающих за развитие, созревание и формирование сперматозоидов.
Изменения в этих субрегионах могут стать причиной различных патологических изменений сперматозоидов от снижения подвижности сперматозоидов до полного их отсутствия.
Делеции (выпадения участка) в AZF регионе могут встречаться как во всех 3 субрегионах (AZFa, AZFb и AZFc), так и только в одном (полные и частичные делеции).
В зависимости от вида делеции, развивается различная степень нарушения сперматогенеза. Так, при полной делеции AZF фактора (AZFa, AZFb и AZFc) практически невозможно получить сперматозоиды для оплодотворения, а при делеции AZFс прогноз более благоприятен.
Согласно данным АО «Научный центр урологии им. академика Б.У. Джарбусынова», г. Алматы, в Казахстане чаще всего встречаются изменения в регионе AZFc.
Подготовка:
Предварительной подготовки не требуется. Для анализа используется венозная кровь, поэтому анализ сдается строго натощак (не менее 8 ч голодания).
Метод анализа - полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (ПЦР).