Миелопролиферативті аурулардағы JAK 2 генінің мутациясын (Val617Phe (G>T)) ПТР әдісімен анықтау
JAK 2 протеинкиназа сынып тармағының ферменті, өзінің «Янус-киназа» атауын белсенді аймақтардың (домендердің) қызметі жағынан қарама-қайшы, бірақ құрылысы жағынан ұқсастығы бар болғандықтан алған. Белсенген фермент ядроға еніп, гемопоэтикалық қатардағы жасушалардың көбеюі мен ажыратылуы туралы белгіні беруші сигналдық нәруызбен байланысады.
Олардың шамадан тыс түзілуі қантүзуші өскіндерде бір немесе бірнеше жасушалар санының ұлғаюына әкеледі, осылайша адамның қан түзуші жүйесіне әсер етеді. Қан түзуші жүйеде патологиялық өзгерістердің дамуына әкелетін кенеттен пайда болатын соматикалық мутацияны анықтау мақсатында полиморфизм (өзгеріс) зерттеледі.
Мүмкін болатын генотиптер:
GG – бұзылыстар анықталмаған
GT – мутацияның болуы анықталған