Определение мутации гена JAK 2 (Val617Phe (G>T)) при миелопролиферативных заболеваниях методом ПЦР
Генетический анализ основан на определении полиморфизма Val617PheG->T в гене JAK 2.
Янус-киназа (JAK2) - фермент подкласса протеинкиназ, влияющий на размножение и дифференцировку клеток гемопоэтического ряда (клетки-прародительницы клеток крови - эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Избыточное их образование ведет к увеличению числа клеток крови, тем самым влияя на кроветворную систему человека. Исследуется полиморфизм (изменение) с целью выявления спонтанной соматической мутации, приводящей к развитию патологических изменений кроветворной системы.
Подготовка:
- Предварительной подготовки не требуется.
- Для анализа используется венозная кровь, поэтому анализ сдается строго натощак (не менее 8 ч голодания).
Метод анализа - полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (ПЦР).