Несептегі органикалық қышқылдар – жаңа туған нәрестелер мен 2 жасқа дейінгі балалардағы тұқым қуалайтын метаболикалық аурулардың зертханалық белгілерін скринингтік анықтау (40 көрсеткіш): адиптік, 3-гидроксизовалерик, 3-гидроксибутирик, 2-гидроксимай қышқылы, парагидроксифениллактикалық, парагидроксифенилпирожүзік, орто-гидроксифенилсірке қышқылы, 3-гидрокси-3-метилглутар қышқылы, 2-гидрокси-3-метилбутан қышқылы, гиппур қышқылы, глицерин қышқылы, глутар қышқылы, гомогентизин қышқылы, изовалерилглицин, 3-индолилсірке қышқылы, 2-кетоглутар қышқылы, 2-кетоглутар қышқылы, 2-кетоизовалериин қышқылы, лимон қышқылы, малон қышқылы, 3-метилглютар қышқылы, 3-метилкротонилглицин, метилмалон, метилсукцин, 4-метил-2-оксовалерик, 3-метил-2-оксовалерик, мандел, сүт, оротикалық, пиколин, пирожүзім қышқылы
Зәрдегі органикалық қышқылдар - функционалдық метаболикалық өзгерістерді анықтау (60 көрсеткіш): көмірсулар алмасуының маркерлері; трикарбон қышқылдарының цикліндегі метаболизм маркерлері (Кребс циклінде), жасушаларды энергиямен қамтамасыз ету маркерлері, митохондриялық дисфункция маркерлері, кетогенез маркерлері, көмірсулар алмасуының реттелмеуі және май қышқылдарының бета-тотығуының маркерлері; тармақталған аминқышқылдарының метаболизмінің маркерлері; хош иісті аминқышқылдарының метаболизмінің маркерлері (фенилаланин және тирозин); триптофан метаболизмінің маркерлері; қымыздық қышқылы (оксалаттардың) метаболизмінің маркерлері; дәрумендердің жеткіліктілігі маркерлері; кофакторлық метилдену маркерлері; детоксикация және эндогендік интоксикация маркерлері; бензол туындыларымен интоксикацияланудың маркерлері; ішек дисбиозының маркерлері. Анықталатын зертханалық параметрлер Көмірсулар алмасуының маркерлері
Сүт қышқылы (лактат, E270)
Пирожүзім қышқылы (пируват)
Трикарбон қышқылы цикліндегі метаболизм маркерлері (Кребс циклінде), жасушаларды энергиямен қамтамасыз ету маркерлері, митохондриялық дисфункция маркерлері, аминқышқылдарының алмасуының маркерлері, В дәрумендерінің, Q және Mg коэнзимінің жеткіліктілігінің маркерлері.
Лимон қышқылы (цитрат, Е330)
цис-Акониттті қышқыл (пропилентрикарбон қышқылы)
Изолимон қышқылы (изоцитрат)
2-Кетоглутарлы қышқылы (2-оксоглутар қышқылы)
Шайыртас қышқылы (сукцин қышқылы, сукцинат, Е363)
Фумар қышқылы (болет қышқылы, E297)
Алма қышқылы (малат, оксишайыртас қышқылы, Е296)
2-Метилглутар қышқылы (2-метилпентандиодты қышқыл)
Шайыртас қышқылының жанама метаболиті.
Кетогенез, көмірсулар алмасуының реттелмеуі мен май қышқылдарының бета-тотығу маркерлері
Ацетосірке қышқылы (3-кето май қышқылы, ацетоацетат)
3-гидроксимай қышқылы
Малон қышқылы (пропандиодты қышқыл)
Тармақталған аминқышқылдарының метаболизмінің маркерлері
Валин, лейцин, изолейцин маркерлері
2-Гидрокси-3-метилбутан қышқылы (2-гидроксиизовалериан қышқылы)
Оның ішінде митохондриялық дисфункцияның жанама маркері.
3-Метилкротонилглицин
Оның ішінде көміртек атомдарының жұп саны бар май қышқылдарының метаболиті.
Лейциннің маркерлері
3-Метилглутар қышқылы (3-метилпентандио қышқылы)
Оның ішінде митохондриялық дисфункцияның жанама маркері.
Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин) хош иісті аминқышқылдарының (фенилаланин мен тирозин) метаболизмінің маркерлері
пара-Гидроксифенил сүт қышқылы
Оның ішінде антиоксиданттар мен С дәрумені тапшылығының маркері.
пара-Гидроксифенилпирожүзімді қышқыл
Соның ішінде ішек дисбиозының бактериялық маркері.
Гомогентизинді қышқыл (2,5-дигидроксифенил сірке қышқылы, мелан қышқылы)
Соның ішінде ішек дисбиозының бактериялық маркері.
3-фенил сүт қышқылы (2-гидрокси-3-фенилпропион қышқылы)
Фенилглиоксилді қышқыл (бензойлқұмырсқалы)
Оның ішінде стирол метаболиті (қараңыз «Детоксикация және эндогендік интоксикация маркерлері»).
Миндаль қышқылы (фенилгликоль қышқылы)
Оның ішінде стирол метаболиті (қараңыз «Детоксикация және эндогендік интоксикация маркерлері»).
Триптофан метаболизмінің маркерлері
Квинолин қышқылы (хинолин қышқылы; 2,3-пиридиндикарбон қышқылы)
Оның ішінде инфекциялық қабыну маркері.
Пиколин қышқылы
Оның ішінде Т-жасушалық иммунитетті белсендіру маркері.
Қымыздық қышқылының (оксалаттардың) метаболизм маркерлері
Гликолий қышқылы (гидроксисірке қышқылы)
Глицерин қышқылы (2,3-дигидроксипропан қышқылы)
Қымыздық қышқылы (этандиодты қышқыл, оксал қышқылы)
Дәрумен жеткіліктілігінің маркерлері
В2, В5 дәрумендерінің жеткіліктілігі, май қышқылдарының микросомальды омега-тотығуы және карнитиндер тапшылығы маркерлері
2-Кетоизовалериан қышқылы
Оның ішінде валин метаболиті.
3-Метил-2-оксовалерьян қышқылы (3-метил-2-оксопентан қышқылы)
Оның ішінде изолейцин метаболиті.
4-Метил-2-оксовалерьян қышқылы (2-кетоизокапрой қышқылы)
Оның ішінде лейцин метаболиті.
В2 дәруменінің жеткіліктілігінің маркерлері
Глутар қышқылы (пентандиодты қышқыл) Себацин қышқылы (деканди қышқылы)
Адипин қышқылы (гександиодты қышқыл, E355)
Суберин қышқылы (тығын қышқылы, октандиодты қышқыл)
В2, В5 дәрумендерінің және бутираттың (май қышқылының) қосалқы тотығуының жеткіліктілігінің маркерлері
Этилмалон қышқылы (2-карбоксимай қышқылы)
Метилянтар қышқылы (пиротартар қышқылы)
В6 дәруменінің жеткіліктілігінің маркерлері
Ксантурен қышқылы (8-гидроксикинурен қышқылы)
Оның ішінде триптофан метаболиті.
Кинурен қышқылы
Оның ішінде триптофан метаболиті.
В7 (биотин) және В8 (инозитол) дәрумендерінің жеткіліктілігінің маркерлері
3-Гидроксиизовалериан қышқылы (3-гидрокси-3-метилбутан қышқылы)
Оның ішінде лейцин метаболиті.
Q10 Коэнзим синтезінің бұзылу маркерлері
3-Гдрокси-3-метилглутар қышқылы (меглутол)
Кофакторлы метилдеу маркерлері
В9 дәруменінің жеткіліктілік маркерлері
Формиминоглутамин қышқылы
Оның ішінде глицин мен В5 тапшылығының маркері, гистидин метаболиті.
Метилмалон қышқылы
Детоксикация және эндогендік интоксикация маркерлері
2-гидрокси май қышқылы (2-гидроксибутан қышқылы)
Ксенобиотикалық катаболизм кезіндегі глутатион гиперөндірісінің маркері.
Пироглутамин қышқылы (5-оксопролин)
Глутатион синтезінің бұзылу маркері және парацетамолдың әсер ету маркері.
N-ацетил-L-аспартик қышқылы (N-ацетил-L-аспартат)
Аспартаттың уытты метаболизмінің маркері.
Орот қышқылы (пиримидин-4-карбон қышқылы)
Гипераммонемия маркері, оның ішінде несепнәр түзілуінің бұзылуы.
Бензолагиппур қышқылы (N-Бензоилглицин) туындыларымен улану маркерлері
Метилгиппур қышқылдары, қосынды.
Фенилглиоксилді қышқыл (бензойлқұмырсқалы)
Миндаль қышқылы (фенилгликоль қышқылы)
Ішек дисбиозасының маркерлері
Ішек дисбиозының бактериялық маркерлері
Бензой қышқылы (драцил қышқылы, E210)
Оның ішінде глицин мен В5 тапшылығының маркері.
орто-Гидроксифенил сірке қышқылы
пара-Гидроксибензой қышқылы (пара-карбоксифенол)
Гиппур қышқылы (N-Бензоилглицин)
Оның ішінде глицин мен В5 тапшылығының маркері, толуол метаболиті (қараңыз «Детоксикация және эндогендік интоксикация маркерлері»).
Метилгиппур қышқылдары, қосынды.
Соның ішінде ксилол метаболиттері (қараңыз «Детоксикация және эндогендік интоксикация маркерлері»).
орто-Метилгиппур қышқылы
мета-Метилгиппур қышқылы
пара-Метилгиппур қышқылы
Трикарбаллил қышқылы (1,2,3-пропантрикабоксилді)
3-Индолил сірке қышқылы (гетероауксин)
Кофе қышқылы (3,4-дигидроксикорилді, 3,4-дигидроксибензенакрилді)
Оның ішінде кофені шамадын артық тұтыну маркері.
Ішек дисбиозының ашытқы және саңырауқұлақ маркерлері
Шарап қышқылы (диоксишайыртасты, тартар қышқылы, Е334)
2-Гидрокси-2-метилбутандиодты қышқыл (лимон-алма қышқылы)
Креатинин»