Меланома: Генетикалық профилі (BRAF, NRAS)
Меланомаға арналған генетикалық профиль (BRAF, NRAS) - бұл BRAF және NRAS
гендеріндегі соматикалық мутацияларды анықтауға бағытталған молекулалықгенетикалық зерттеу.
Аталған гендер жасушалық өсу мен пролиферацияны реттеуде
маңызды рөл атқарады, ал олардың мутациялары меланоманың патогенезімен
тығыз байланысты. Зерттеу нәтижелері жеке терапиялық стратегияны таңдауда және аурудың болжамын бағалауда шешуші мәнге ие.
Клиникалық көрсетілімдер:
- Диагноз қойылған меланома: Гистологиялық тұрғыдан расталған
меланомасы бар барлық пациенттерге, әсіресе жүйелі терапияны бастамас
бұрын. - Метастатикалық немесе операция жасалмайтын меланома: Аурудың
таралған түрлерін емдеу стратегиясын айқындау үшін. - Мақсатты терапияны жоспарлау: BRAF және MEK тежегіштерін
тағайындау алдында міндетті түрде жүргізіледі, себебі мақсатты
мутациялардың бар-жоғын растау қажет.
Анамнездік көрсеткіштер:
- Отбасылық меланома анамнезі: Туысқандар арасында меланома
жағдайларының болуы молекулалық профильдеуді мұқият жүргізуге
қосымша себеп болуы мүмкін.