Тромбофилияға, фолий қышқылына бейімділік алмасу (MTR, MTRR, MTHFR)
Зерттеу фолий алмасуына әсер ететін гендік мутацияларды бір уақытта анықтауға негізделген. Фолий алмасуы маңызды жасушалық процестерге біріктірілген (аминқышқылдарының алмасуы, нуклеотидтердің синтезі, ДНҚ метилденуі және т.б.). Фолий метаболизмінің бұзылуы ДНҚ тұрақтылығына теріс әсер етеді, онкологиялық аурулардың дамуына ықпал етуі мүмкін, сонымен қатар жасушаларда гомоцистеиннің жиналуына және оның қан плазмасындағы деңгейінің жоғарылауына әкеледі. Гомоцистеиннің жоғары концентрациясы қан тамырларының қабырғаларына зақым келтіреді, қан ұю жүйесін белсендіреді, тромбоциттердің агрегациялық белсенділігін арттырады, холестериннің жоғарылауына және атеросклероздың дамуына ықпал етеді, жүктіліктің созылмалы түсік түсіруіне, ұрықтың туа біткен патологиясына, әртүрлі депрессиялық жағдайларға, Кәрілік деменцияға, Альцгеймер ауруына себеп болуы мүмкін.
Фолий циклінің бұзылу себептері:
- фолий циклі ферменттерінің генетикалық ақаулары (MTHFR, MTR, MTRR);
- фолий қышқылының жетіспеушілігі;
- В6 және В12 дәрумендерінің жетіспеушілігі.
Фолий циклінің бұзылуының қосымша қауіп факторлары:
- В12 витаминінің сіңуі бұзылған асқазан мен ішектің патологиясы;
- ұйқы безі мен ішектің қатерлі ісіктері;
- бүйрек патологиясы;
- ұзақ мерзімді және созылмалы инфекциялар;
- диета;
- метотрексатты, антиконвульсанттарды, фолий қышқылы антагонистерінің басқа да дәрілік заттарын, фолийдің сіңуін бұзатын препараттарды ұзақ уақыт қолдану;
- гемодиализ;
- темекі шегу.
Дамымайтын жүктіліктің пайда болу қаупін уақтылы анықтау үшін биохимиялық көрсеткіштерді бақылау және жүктіліктің алғашқы апталарында фолий алмасуының полиморфизмдерінің болуын анықтау ұсынылады. Фолий циклінің гендеріндегі мутацияларды талдау – MTHFR, MTRR және MTR – фетоплацентарлы жеткіліксіздікке, жүйке түтігінің бітелуіне, мейоздағы хромосомалардың бөлінбеуіне және өмірге сәйкес келмейтін ұрықтың басқа патологияларына бейімділікті анықтауға мүмкіндік береді.
Болған жағдайда:
Гипергомоцистеинемия
Жүрек-қан тамырлары аурулары (жүректің ишемиялық ауруы, ишемиялық инсульт, артериялық гипертония, атеросклероз, тромбоз)
Преэклампсия
Жүктіліктің әдеттегі түсік тастауы
Ұрықтың туа біткен ақаулары (ұрықтағы жүйке түтігінің оқшауланған ақаулары, жоғарғы ерін мен таңдайдың жырықтары), ұрықтың хромосомалық ауытқулары
Онкологиялық аурулар (колоректальды Обыр, сүт безі обыры, аналық без обыры)
Мигрень, депрессия, ұйқысыздық, созылмалы шаршау синдромы, бас ауруы, есте сақтау қабілетінің төмендеуі
Бұл гендер үшін "норма" және "патология" ұғымдары жоқ, өйткені гендердің полиморфизмдері зерттеледі. Зерттеу нәтижелерін түсіндіруді емдеуші дәрігер медициналық тарихты, басқа генетикалық зерттеулердің нәтижелерін, клиникалық көріністерді және зертханалық деректерді ескере отырып жүргізуі керек.
MTHFR гені (1298 A / C):
A / A генотипі фермент белсенділігінің өзгеруімен байланысты емес.
A / C-677t және 1298S комбинациясында фермент белсенділігінің төмендеуіне бейім генотип.
C / C-фермент белсенділігінің төмендеуіне бейім генотип.
MTHFR гені (C677T):
С / С генотипі фермент белсенділігінің өзгеруімен байланысты емес.
С / Т - 677т және 1298С комбинациясында фермент белсенділігінің төмендеуіне бейім генотип.
Т / Т - фермент белсенділігінің төмендеуіне бейім генотип.
MTR гені (2756 A/G):
A / A генотипі фермент белсенділігінің өзгеруімен байланысты емес.
A / G - 2756g және 66G (MTRR) комбинациясында фермент белсенділігінің төмендеуіне бейім генотип.
G / G - фермент белсенділігінің төмендеуіне бейім генотип.
Mtrr гені (66 A/G):
A / A генотипі фермент белсенділігінің өзгеруімен байланысты емес.
A / G - 66g және 2756G гетерозиготалы аллельмен (MTR) біріктірілген фермент белсенділігінің төмендеуіне бейім генотип.
G / G - фермент белсенділігінің төмендеуіне бейім генотип.