Назад

Предрасположенность к тромбофилии, фолатный обмен (MTR, MTRR, MTHFR)

Исследование основано на одновременном определении мутаций генов, влияющих на обмен фолатов. Метаболизм фолатов интегрирован в важнейшие клеточные процессы (аминокислотный обмен, синтез нуклеотидов, метилирование ДНК и т.д.). Нарушения метаболизма фолатов негативно влияют на стабильность ДНК, могут нести вклад в развитие онкологических заболеваний, а также ведут к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению его уровня в плазме крови. Высокая концентрация гомоцистеина приводит к повреждению стенок сосудистого русла, активации системы свёртывания крови, усиливает агрегационную активность тромбоцитов, способствует увеличению содержания холестерина и развитию атеросклероза, может быть причиной хронической невынашиваемости беременности, врождённых патологии плода, разного рода депрессивных состояний, старческой деменции, болезни Альцгеймера.

Причины нарушения фолатного цикла:

  • генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR);
  • дефицит фолиевой кислоты;
  • дефицит витаминов В6 и В12.

Дополнительные факторы риска нарушения фолатного цикла:

  • патология желудка и кишечника с нарушением всасывания витамина В12;
  • злокачественные новообразования поджелудочной железы и кишечника;
  • патология почек;
  • длительно протекающие и хронические инфекции;
  • диета;
  • длительный прием метотрексата, противосудорожных средств, других лекарственных средств антагонистов фолиевой кислоты, препаратов, нарушающих всасывание фолатов;
  • гемодиализ;
  • курение.

Для своевременного выявления риска возникновения неразвивающейся беременности рекомендуется контролировать биохимические показатели и определить присутствие полиморфизмов фолатного обмена на первых неделях беременности. Анализ мутаций в генах фолатного цикла – MTHFR, MTRR и MTR – позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимым с жизнью.

При наличии:

  • Гипергомоцистеинемии
  • Сердечно-сосудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, ишемический инсульт, артериальная гипертония, атеросклероз, тромбозы)
  • Преэклампсии
  • Привычного невынашивания беременности
  • Врождённых пороков развития плода (изолированные дефекты нервной трубки у плода, расщелины верхней губы и неба), хромосомных аномалий плода
  • Онкологических заболеваний (колоректальный рак, рак молочной железы, рак яичников)
  • Мигрени, депрессии, бессонницы, синдрома хронической усталости, головных болей, потери памяти

Для данных генов не существует понятия "нормы" и "патологии", так как исследуются полиморфизмы генов. Интерпретация результатов исследования должна проводиться лечащим врачом с учетом истории болезни, результатов других генетических исследований, клинических проявлений и лабораторных данных.

Ген MTHFR (1298 A/C):

  • A/A - генотип не ассоциирован с изменением активности фермента.
  • A/C - генотип, предрасполагающий к снижению активности фермента в комбинации с 677Т и 1298С.
  • C/C - генотип, предрасполагающий к снижению активности фермента.

Ген MTHFR (C677T):

  • С/С - генотип не ассоциирован с изменением активности фермента.
  • С/Т - генотип, предрасполагающий к снижению активности фермента в комбинации с 677Т и 1298С.
  • Т/Т - генотип, предрасполагающий к снижению активности фермента.

Ген MTR (2756 A/G):

  • A/A - генотип не ассоциирован с изменением активности фермента.
  • A/G - генотип, предрасполагающий к снижению активности фермента в комбинации с 2756G и 66G (MTRR).
  • G/G - генотип, предрасполагающий к снижению активности фермента.

Ген MTRR (66 A/G):

  • A/A - генотип не ассоциирован с изменением активности фермента.
  • A/G - генотип, предрасполагающий к снижению активности фермента в комбинации с гетерозиготным аллелем 66G и 2756G (MTR).
  • G/G - генотип, предрасполагающий к снижению активности фермента.