Тұқым қуалайтын ауруларға Скрининг «Негізгі»
Әрбір адам орта есеппен тұқым қуалайтын аурулардың дамуына жауап беретін гендердегі бір немесе бірнеше патогендік мутациялардың тасымалдаушысы болып табылады.
Көбінесе мұндай мутациялар тасымалдаушылардың өзінде клиникалық белгілермен байқалмайды. Алайда, мутациялар сәйкес келген кезде, екі серіктес те аурудың, әсіресе, тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті түрінде балаға берілу ықтималдығын едәуір арттырады. Мұндай тәуекелдерді уақтылы анықтау үшін тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдаудың негізгі скринингі жүргізіледі.
Тұқым қуалайтын ауруларға «негізгі» скрининг - кең таралған мутацияларды анықтауға бағытталған заманауи генетикалық зерттеу. Зерттеу әдістемесі жаңа буынның жоғары өнімді реттілігіне негізделеді.
«Негізгі» скринингке қандай зерттеулер кіреді:
Негізгі скрининг аясында 18 тұқым қуалайтын аурумен байланысты 32 жиі кездесетін патогендік нұсқа талданады.
Зерттелетін аурулардың арасында:
- муковисцидоз,
- фенилкетонурия,
- галактоземия,
- кереңдік, нейрондық цероидты липофусциноз,
- Вильсон ауруы,
- Ми бағанасы мен жұлынның қатысуымен және лактат концентрациясының жоғарылауымен лейкоэнцефалопатия,
- Смит-Лемли-Опиц синдромы,
- Тея-Сакс ауруы,
- І типті мукополисахаридоз,
- Көптеген туа біткен ауытқулар,
- гипотензия және I типті ұстамалар синдромы,
- Бауырдың поликистозымен немесе онсыз 4 типті поликистозды бүйрек ауруы,
- Ia типті гликозилденудің туа біткен бұзылысы,
- Диастрофиялық дисплазия,
- Шимке иммуно-сүйек дисплазиясы,
- 2 а типті Ушер синдромы,
- Фруктозаға туа біткен төзбеушілік.
Биоматериал: ЭДТА-мен түтікке жиналған күретамыр қаны (2 мл).
Талдау тапсырар алдында арнайы дайындық талап етілмейді.