Скрининг на наследственные заболевания "Базовый"
Каждый человек в среднем является носителем от одной до нескольких патогенных мутаций в генах, отвечающих за развитие наследственных заболеваний.
Зачастую такие мутации не проявляются в клинических симптомах у самих носителей. Однако при совпадении мутаций у обоих партнеров значительно возрастает вероятность передачи заболевания ребёнку, особенно при аутосомно-рецессивном типе наследования. Для своевременного выявления подобных рисков проводится базовый скрининг носительства наследственных заболеваний.
Скриниг на наследственные заболевания "Базовый", представляет собой современное генетическое исследование, направленное на выявление наиболее распространённых мутаций. Методика исследования основывается на высокопроизводительном секвенировании нового поколения .
Какие исследования входят в скрининг "Базовый":
В рамках базового скрининга анализируются 32 частые патогенные варианты, ассоциированные с 18 наследственными заболеваниями.
Среди исследуемых заболеваний:
- муковисцидоз,
- фенилкетонурия,
- галактоземия,
- тугоухость,
- нейрональный цероидный липофусциноз,
- Болезнь Вильсона,
- Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата,
- Синдром Смита-Лемли-Опица,
- Болезнь Тея-Сакса,
- Мукополисахаридоз тип I,
- Синдром множественных врожденных аномалий,
- Гипотонии и судорог тип I,
- Поликистоз почек с поликистозом печени или без него тип 4,
- Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia,
- Диастрофическая дисплазия,
- Иммунокостная дисплазия Шимке,
- Синдром Ушера тип 2а,
- Врожденная непереносимость фруктоз.
Биоматериал: венозная кровь (2 мл), собранная в пробирку с ЭДТА.
Специальной подготовки перед сдачей теста не требуется