Жұлын бұлшықет атрофиясы: SMN1 және SMN2 гендерінің көшірме санын анықтау
- Балалар мен ересектерде ЖБА-ға күдікті диагностикалау
- ЖБА жағдайлары болған жағдайда, отбасылық скрининг
- Пренатальдық және постнаталдық диагностикалау
- Ата-ананың мутацияны тасымалдауы
- Терапияны тандау (с.і. спинраза, риздиплам)