Спинальная мышечная атрофия: Определение числа генов SMN 1 и CMN 2
- Диагностика подозрения на СМА у детей и взрослых
- Семейный скрининг при наличии случаев СМА
- Пренатальная и постнатальная диагностика
- Носительство мутации у родителей
- Выбор терапии (в т.ч. спинраза, риздиплам)