Жұлын бұлшықет атрофиясы: SMN1 генінің 7-экзоны көшірмелерінің санын анықтау (2+0 генотипін қамтиды)
- Жүктілікті жоспарлау кезінде мутацияны тасымалдауға скрининг
- ЖБА-ға күдік туындаған кезде кеңейтілген тексеру
- ЖБА отбасылық анамнезі
- 2+0 генотипімен «үнсіз» тасымалдаушы мәртебесін растау
- Генетикалық кеңес беру