Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий 7 экзона гена SMN 1, включая носительство генотипа 2+0
- Скрининг на носительство мутаций при планировании беременности
- Расширенное обследование при подозрении на СМА
- Семейный анамнез СМА
- Подтверждение статуса "молчаливого" носителя с генотипом 2+0
- Генетическое консультирование