Назад

Определение мутаций гена EGFR из плазмы крови методом ПЦР

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) - это рецептор эпидермального фактора роста, который играет важную роль в регуляции клеточного роста, деления и выживания. Он является важной мишенью для таргетной терапии при некоторых видах рака. Мутации в гене EGFR могут привести к активированию сигнальных путей, что способствует опухолевому росту и метастазированию. Анализ на мутации EGFR помогает в персонализированной терапии и выборе эффективных методов лечения.

Что такое EGFR?

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) - мембранный рецептор, который активируется при связывании с эпидермальным фактором роста (EGF).

После связывания с EGF рецептор активирует сигнальные пути, такие как MAPK (Mitogen-Activated Protein Kinase) и PI3K (Phosphoinositide 3-Kinase), что стимулирует клеточную пролиферацию и выживание.

В норме этот процесс строго контролируется, но мутации в гене EGFR могут привести к неконтролируемому росту клеток и развитию рака.

Роль EGFR при раке

Мутации в EGFR могут приводить к активации сигнальных путей даже в отсутствие внешних сигналов, что способствует развитию опухолей. Эти мутации чаще всего встречаются в таких заболеваниях, как рак легких, рак головы и шеи, а также в некоторых опухолях молочной железы.

Рак легких

  • При немелкоклеточном раке легкого и мелькоклеточном раке легких мутации EGFR встречаются у 10-20% пациентов, особенно у некурящих женщин с аденокарциномой.
  • Мутации EGFR делают опухоль чувствительной к ингибиторам EGFR, таким как гефитиниб, эрлотиниб, ацетиниб и другие.

Рак головы и шеи

  • Мутации EGFR также могут встречаться при плоскоклеточном раке головы и шеи, где этот рецептор активно участвует в опухолевом прогрессировании.

Рак молочной железы

  • В некоторых случаях рака молочной железы повышена экспрессия EGFR, что может быть связано с агрессивным течением заболевания.

 

Типы мутаций EGFR

Мутации в гене EGFR могут быть различными:

  • Активирующие мутации - наиболее часто встречаются в экзонах 18, 19, 20 и 21. Эти мутации приводят к гиперактивации рецептора, что вызывает усиленную пролиферацию клеток.
  • Мутация T790M - часто ассоциирована с резистентностью к терапии ингибиторами EGFR.
  • Амплификация EGFR - увеличение количества EGFR в клетке, что также связано с агрессивным ростом опухоли.

 

Прогноз и лечение

Рак легких

  • Пациенты с мутациями EGFR обычно лучше реагируют на ингибиторы EGFR (например, гефитиниб, эрлотиниб, осимертиниб), чем на традиционную химиотерапию. Это делает тестирование на мутации EGFR важным для выбора таргетной терапии.
  • Мутация T790M может указывать на развитие резистентности к первоначальному лечению с использованием ингибиторов EGFR, и в таких случаях можно рассмотреть применение второго поколения ингибиторов, таких как осимертиниб.

Рак головы и шеи

  • В случае повышения уровня EGFR в опухоли плоскоклеточного рака головы и шеи, лечение может включать цетуксимаб - моноклональное антитело, направленное против EGFR.

Рак молочной железы

  • Повышенная экспрессия EGFR в опухоли молочной железы может быть признаком агрессивного течения заболевания и может требовать применения таргетных препаратов, направленных против EGFR.