ПТР әдісімен ісік тінінің биопсиясынан NRAS генінің мутациясын анықтау
NRAS (Neuroblastoma RAS Viral Oncogene Homolog) - KRAS-қа ұқсас, бірақ NRas ақуызын кодтайтын, сонымен қатар жасушалардың көбеюін, көші-қонын және апоптозды реттейтін сигнал беру жолдарына қатысатын ген.
Бұл ген сигнал беру жолдарының маңызды элементі болып табылады, атап айтқанда, MAPK (Mitogen-Activated Protein Kinase) және PI3K (Phosphoinositide 3-Kinase). Бұл гендегі мутациялар сыртқы сигналдар болмаған кезде де осы сигнал беру жолдарының белсендірілуіне әкелуі мүмкін, бұл қатерлі ісіктің дамуына ықпал етеді.
NRAS Ras тұқымдасына жатады, оған сондай-ақ KRAS және HRAS кіреді және жасуша мембранасынан ядроға сигнал беруге қатысатын жасушада ұқсас рөл атқарады.
NRAS-тағы мутациялар осы ақуыздардың белсендірілуіне әкеледі, бұл жасуша циклінің қалыпты реттелуін бұзады. Бұл жасушалардың шексіз бөлінуіне және ісіктің өсуіне әкелуі мүмкін. NRAS-тағы мутация көбінесе меланома және тоқ ішек және өкпе ісігі сияқты кейбір басқа қатерлі ісіктерде жиі кездеседі.
NRAS-тағы мутациялар әдетте 61-кодонда болады. Бұл жасушалардың өсуі мен жасушалардың өмір сүруінің реттелуіне әкеледі.
NRAS мутациясына тестілеу мақсатты препараттарға реакцияны болдырмау үшін қолданылады, атап айтқанда, брафинибтер (мысалы, вемурафениб).
NRAS мутациялары меланомамен ауыратын емделушілердің 15-20%-інде кездеседі және олар болжам мен емдеу таңдауына әсер етуі мүмкін.
NRAS-қа тестілеу дәрігерге терапевтік стратегияны таңдауға көмектеседі