17-ОН прогестерон
17-ОН – химический предшественник кортизола и андростендиона, из которого в последующем образуются тестостерон и эстрадиол. 17-ОН образуется в надпочечниках, яичках, яичниках и в плаценте во время беременности. Вещество само по себе обладает натрийуретическим эффектом, то есть способствует выведению жидкости из организма с целью снижения артериального давления.
Клиническая ценность анализа заключается в диагностике врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) и, как следствие, адреногенитального синдрома (АГС). ВГН – врожденное генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением образования одного из следующих ферментов: 21-гидроксилазы, 11β-гидроксилазы, 3β-оксидегидрогеназы, Р450SCC (20,22-десполазы), 17-гидроксилазы. Эти ферменты необходимы для того, чтобы трансформировать 17-ОП в кортизол.
Так как фермент не может выполнить свою функцию, 17-ОП не превращается в кортизол, в избыточном количестве накапливается в организме и в большем объеме трансформируется в тестостерон. В ответ на снижение концентрации кортизола начинает вырабатываться АКТГ, что приводит к разрастанию надпочечников (гиперплазия).
Проявляется ВГН адреногенитальным синдромом по причине избытка тестостерона: у девочек появляются яркие вторичные мужские половые признаки, также страдает репродуктивная система. У мальчиков наступает преждевременное половое развитие. Поскольку 17-ОН имеет способность выводить воду из организма, ребенок постоянно испытывает проблемы, связанные с давлением и микроциркуляцией крови.